Good’s syndrome：FMT与罕见病的奇妙交集

Good’s综合征(Good’s syndrome GS) 是以胸腺瘤，低丙种球蛋白血症，外周血B淋巴细胞减少或缺如为特点的一种原发性免疫缺陷病。主要表现为反复慢性呼吸道感染或腹泻、低丙种球蛋白血症、胸腺瘤。患者常因免疫力低下，造成病毒和真菌等条件致病的易感性增加，呼吸道感染和腹泻常迁延不愈，反复发作。该病的病因及发病机制仍不明确。无根治手段。主要是静脉注射免疫球蛋白替代治疗、抗感染等对症治疗，或进行胸腺切除治疗，但一般认为胸腺瘤切除术对改善低丙种球蛋白血症无效，因为该手术不能纠正B细胞功能障碍。

2019年1月，我们团队首次报道一例利用粪菌移（FMT）植治疗的Good’s 综合征案例，患者为一名73岁的女性，入院时已经切除了胸腺瘤。仍然苦于迁延不愈的腹泻、肺炎和严重的低蛋白血症。过去，唯一的治疗选择只有反复的静脉输注免疫球蛋白和白蛋白，周期短，医疗成本极高。而在经过经鼻空肠TET管行FMT治疗后，患者的腹泻症状得到了明显的改善。并且能够通过规律的重复治疗，维持疗效。期间患者接受静脉免疫球蛋白和白蛋白输注的次数也相应减少。这是过去没有意料到的。而且患者虽然存在免疫缺陷，但FMT治疗没有带来新发的感染，反而成为了一种以腹泻为症状的GS的替代疗法。

由此可见，FMT 能被多数患者很好地耐受，且在部分罕见病和特殊疾病状态中，具有良好成本效益和安全性。

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31218940-improvement-of-goods-syndrome-by-fecal-microbiota-transplantation-the-first-case-report/?from_term=long+chuyan&from_sort=date&from_pos=3

本文作者：第一作者Sabreen,通讯作者张发明